单基因遗传病广州三代试管阻断基因传递案例

“我和老公都是地贫携带者，能不能生一个健康的孩子？”

“家里有遗传病，我不敢生孩子，怕传给下一代。”

每次听到这些问题，我都想说：别怕。三代试管技术，就是专门帮你们“改写”这份“家族命运”的。今天，我用广州几个真实的成功案例，给你讲讲单基因遗传病家庭是怎么通过三代试管阻断基因传递的。

一、什么是单基因遗传病？哪些人需要做PGT-M？

单基因遗传病，简单说就是由一对基因突变引起的疾病。常见的包括：地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、白化病、遗传性耳聋、肌营养不良症等。

如果你和你的伴侣都是同一种隐性遗传病的携带者（比如两个人都带地贫基因），那么你们每次怀孕，孩子有1/4的概率是重型患者，1/2的概率是携带者，只有1/4的概率完全健康。

三代试管技术里专门对应这类情况的技术叫PGT-M（M代表“单基因病”）。它的任务就是：在胚胎移植前，查出哪个胚胎携带致病基因、哪个是健康的，只移植那个健康的。

二、真实案例一：广医三院，地贫夫妇迎来健康宝宝

广东是地贫高发区，每6个广东人中就有1个携带地贫基因。李女士和丈夫都是α-地贫携带者，他们的第一个孩子在孕中期被查出重型地贫，无奈引产。后来生下的第二个孩子也是携带者。

想生一个完全健康的宝宝，他们来到广医三院生殖中心。经过促排、取卵、胚胎培养，共获得5枚可活检的胚胎。医生从每枚胚胎中提取少量细胞做PGT检测，结果显示3枚胚胎不携带地贫致病基因——是健康的。

医生选了其中1枚移植，李女士顺利怀孕，足月生下了一个健康的女婴。这个孩子不再携带父母的地贫基因，彻底摆脱了这个家族遗传的“魔咒”。

三、真实案例二：中山一院，全球首例阻断罕见病“小飞侠”

如果说地贫还算常见，那下面这个案例就更显技术含金量了。

何先生患有一种罕见遗传病叫面肩肱型肌营养不良症（FSHD），俗称“小飞侠”。这个病的表现是面部肌肉无力、上肢抬不起来、肩胛骨突出像翅膀，严重时约20%的患者需要坐轮椅。

更棘手的是：何先生的致病基因是新发突变——他父母都没有这个病，他是自己“突变”出来的。这种病例做三代试管难度极大，因为常规技术需要有家族成员作参考，他家只有他一个人携带变异。

中山一院生殖医学中心团队没有放弃。他们用了一项新技术——纳米孔测序，这是一种长读长测序技术，能跨越基因组的重复区域和复杂结构，帮医生成功构建出了何先生的致病“单体型”。

最终，颜女士获8枚优质胚胎，经检测6枚不携带致病基因。选择1枚健康胚胎移植后，颜女士顺利怀孕，今年4月剖宫产下一名健康足月宝宝。根据公开文献检索，这是全球首例通过该技术成功阻断FSHD遗传的病例。

四、PGT-M是怎么操作的？简单四步

第一步，家系验证。先抽取夫妻双方和患病家属的血样，锁定致病基因位点，为这对夫妻“量身”检测方案。

第二步，试管周期。女方促排取卵，与精子体外受精，培养成囊胚。

第三步，胚胎活检。从每枚囊胚的滋养层细胞（以后变成胎盘的）取5-10个细胞送检，胚胎本身先冷冻保存。

第四步，筛选移植。检测报告出来后，只移植不携带致病基因的健康胚胎。大约10个工作日能出结果。

五、广州哪些医院能做单基因遗传病阻断？

目前广州具备PGT资质的公立医院中，中山一院和广医三院在单基因遗传病领域经验最丰富。

中山一院：2024年刚完成全球首例FSHD的PGT阻断，在罕见病、复杂遗传病方面技术领先，尤其擅长处理“新发突变”这类高难度病例。

广医三院：广东地贫高发，广医三院在地贫、SMA、血友病等常见单基因病的PGT-M上积累了大量的临床经验，2018年获批后已帮助数百对遗传病夫妇生育健康宝宝。

写在最后

单基因遗传病听起来吓人，但有了PGT-M技术，它不再是生育路上的“终审判决”。

技术能做的，是在胚胎阶段帮你“筛”出那个健康的；但技术不能做的，是替你迈出那一步。如果你和伴侣是遗传病携带者，或者家族里有明确的遗传病史，别怕，去正规医院做一次遗传咨询。

广州这几家医院已经有很多成功案例了，下一个，可能就是你。

祝所有在看这篇文章的你，早日阻断“坏基因”，迎来那个健康的宝宝！